王传超

复旦大学现代人类学教育部重点实验室，邮编200433

    父系Y染色体介绍

    人体内有23对染色体，其中22对常染色体中，每一对染色体都有一条来自父系，一条来自母系，两条染色体在传代过程中对应的部分会发生交换，从而造成混血的效应，就是遗传学上说的重组。另一对性染色体包括X染色体和Y染色体。在女性体内，X染色体也是成对的，分别来自父母双方，所以也不能避免混血的影响。而在男性体内，却只有一条来自母亲的X染色体和一条来自父亲的Y染色体，也就是说男性的Y染色体只能来源于父亲，所以人体性染色体的遗传方式决定了Y染色体遵从严格的父系遗传。

                           图1. Y染色体谱系树及其在各大洲的分布

       Y染色体上有一类突变形成的个体差异——单核苷酸多态(SNP)，根据SNP可将全世界的Y染色体分为20种主干类群，编号从A到T，这些类群被称为：单倍群。最古老的A和B单倍群都没有走出非洲，C和D单倍群最早来到了澳洲和亚洲，E单倍群来到了亚洲又绝大部分回流到非洲，F单倍群衍生出GHIJ等单倍群在欧亚大陆西部形成欧罗巴人种，衍生出K单倍群并形成NOPQ等单倍群在欧亚大陆东部形成蒙古人种，其中O单倍群成为了中国人的主流，而Q单倍群成为美洲印第安人的主流，单倍群N在欧亚大陆北部广泛分布，从远东一直到延伸到东欧的高纬度地区，尤其是乌拉尔语系群体中；单倍群R由两个下游单倍群R1和R2组成，R1广泛分布在西部欧亚、南亚和中亚，单倍群R2则主要出现在亚洲，特别是印度次大陆和中亚地区。单倍群T在欧洲以及中东、北非和西非的部分地区有低频的出现，单倍群M的地理分布局限于大洋洲和印度尼西亚东部，S则是巴布新几内亚高原地区的主要单倍群。需特别强调出来的是单倍群O及其下游单倍群O3、O1和O2等，单倍群O3在东亚达到最高的频率，特别是在中国的汉族群体中，单倍群O1和O2主要存在于中国南方少数民族以及东南亚的群体中。Y染色体上SNP的突变率很低，利用这些稳定遗传的SNP，我们可以构建出个体或家族之间明确的遗传渊源。

    高唐县汉族父系遗传组成

    高唐县有两千多年的历史，悠久的历史孕育了灿烂的文化。对高唐县父系Y染色体调查对于理清其人群交流融合的历史有重要意义。本项目由复旦大学生命科学学院伦理委员会审核通过，根据知情同意的原则，我们采集了27例高唐汉族男性外周血样本进行Y染色体分型检测。

    具体结果如下：

    在此次取样的27人中，我们共检测到O3a3b、O3a1c、N和C3等11种Y染色体单倍群，其频率分别占到：O3a3b、O3a2c1*、O3a2c1a、O1a和N各占11.1%, O3a1c占22.2%, O3a占7.4%, O2、O2a1a、C3和DE各占3.7%。单倍群O3a2c1*、O3a2c1a和O3a1c是汉族的主流，三者可占到全国汉族的40%以上，我们初步推测其为炎黄部族的后裔，在高唐县汉族中这三个单倍群占到45%，与全国汉族的整体遗传结构契合。比较意外的是，O3a3b-M7这种单倍群占到高唐汉族的11.1%，O3a3b-M7是苗瑶族群的特征类型，全国范围的调查发现其只占全部汉族的2%左右，且在高唐附近区县也未见O3a2b-M7高频出现，苗瑶父系成分何时又是何种原因迁徙至高唐，又是如何与当地土著相融合的值得深入研究。单倍群O1a在中国东南沿海、壮侗族群、台湾原住民分布较集中，东南亚岛屿也有广泛分布，一般认为是南方土著的父系成分，O1a在北方的高唐占到11%可能与南北汉族历史时期广泛融合相关。单倍群C是较早期到达东亚的人群，高频出现于阿尔泰语系的蒙古、满、哈萨克等族及澳大利亚土著等，汉人中通常5-10%，高唐汉族中C占到3.7%，也其在全国汉族中的比例相当。和C一样，单倍群D也是较早期到达东亚的人群，在我国西藏、日本等地占到将近一半，在汉族和南方少数民族也有较低比例分布。单倍群N是较晚期到达东亚的人群，在阿尔泰语系、芬兰人等中高频分布，在中国也广泛分布，汉人中通常10%以下。由于地理和历史原因，中国的汉族和各少数民族在遗传结构和文化方面普遍存在你中有我、我中有你的情况，使得民族群体间的关系比较复杂，高唐汉族父系遗传组成也验证了这一点。

    高唐汉族姓氏与Y染色体关系

     人们的姓氏大多继承自父亲，而Y染色体是严格的父子相传的基因组片段。所以姓氏与Y染色体的遗传应该是平行的，有共同姓氏的男性可能有相同或相近的Y染色体类型。然而，在高唐汉族的结果中，我们也看到同一个Y染色体类型对应多个不同姓氏，同一姓氏也可有多个Y染色体类型，例如在O3a1c-002611这种类型中就有李、王、唐、任、吴、庞六个不同姓氏，同样李姓中有O3a3b, O3a1c,O3a2c1a,N和O1a这五种不同Y染色体类型。这可能是姓氏多起源、改姓、非亲生、从母姓等社会因素弱化了某些姓氏与Y染色体的关联。

    总结展望

    本研究选择一个小的范围即从高唐汉族的父系遗传学角度进行探讨来理清其的起源、迁移以及相互关系，再综合历史、文化及风俗习惯等方面的资料，期望后续可以全面阐明高唐人群的源流关系。